برنامه غربالگری متابولیک ارثی

غربالگری نوزادان

وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی با توجه به اجرای موفق برنامه پیشگیری و کنترل PKU  و TSH نوزادان و وجود زیرساختهای لازم از ابتدای سال ۱۴۰۱ نسبت به برنامه ریزی جهت اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بیماریهای متابولیک ارثی اقدام نموده است.

شرکت تلاشگران جزیره رویا با مجموعه نرم افزارهای جامع سلامت نگار پس از پیاده سازی موفق برنامه غربالگری بیماریهای کم کاری مادر زادی تیروئید و فنیل کتورن اوریا اقدام به طراحی بخش جدیدی تحت عنوان غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نموده است.

در این نرم افزار فرآیند از سطح مرکز خدمات جامع سلامت با پذیرش در صندوق مالی مرکز آغاز می گردد. نمونه گیر اطلاعات تخصصی وضعیت نوزاد و اطلاعات مربوط به نمونه گیری را تکمیل و در پایان روز کاری به صورت سیستمی ارسال به آزمایشگاه مرجع خواهد نمود. نمونه ها پس از ارسال فیزیکی در آزمایشگاههای مرجع، تائید دریافت خواهند شد و پس از اخذ لیست کاری وارد پروسه جوابدهی برخط نمونه ها خواهد شد. نتیجه هر نمونه بلافاصله به مبدا ارسال می گردد و کلیه دستندرکاران در هر لحظه از زمان از وضعیت نمونه ها اطلاع خواهند داشت. لازم به ذکر است فرآیند جدید در بطن فرآیند قبلی غربالگری گنجانده شده است و این منجر به رضایت بیشتر کاربران محیطی گردیده است.

 

برخی از بیماریهایی که در غربالگری نوزادان شناسایی میشوند شامل سه دسته هستند :
الف)اختلالات متابولیسم ارگانیگ اسیدها:
۱.ایزو والریک اسیدمی
۲.گلوتاریک اسیدوری تیپ ۱
۳.هیدروکسی۳  متیل گلوتاریک اسیدوری
۴.کمبود مالتیپل کربوکسیلاز
۵.اسید می متیل مالونیک نوع نقص موتاز
۶.نقص ۳ متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
۷.اسیدمی متیل مالونیک نوع cblA و cblB
۸.اسیدمی پروپیونیک
۹.کمبود بتا کتوتیولاز
ب)اختلالات متابولیسم اسیدهای چرب:
۱.نقص اسیل کوا دهیدروژناز با زنجیره متوسط
۲.نقص اسیل کوا دهیدروژناز با  زنجیره خیلی بلند
۳.نقص ۳هیدروکسی اسیل کوا دهیدروژناز با زنجیره بلند
۴.نقص پروتئین تری فانکشنال
۵.نقص جذب کارنیتین

ج)اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه:
۱.فنیلکتونوری
۲.بیماری ادرار شربت افرا
۳.همو سیستینوری
۴.سیترولینمی
۵.اسیدمی آرژینوسوکسینیک
۶.تیروزینمی تیپ ۱